Defekt genetyczny CD

W stadach bydła często zdarza się, że cielęta padają ze względu na niedostateczny rozwój, utratę apetytu i wyniszczające biegunki. Pomimo starań weterynaryjnych stan tych cieląt nie poprawia się. Objawy choroby to przede wszystkim przewlekła, nieuleczalna biegunka, niedowaga, częste powikłania to zapalenie płuc i ich obrzęk. Test na patogeny wychodzi negatywny, co dowodzi, że musi być inna przyczyna. Zaobserwowano również, że bliźniaki odchowywane w różnych gospodarstwach wykazują te same objawy chorobowe.

Naukowcy przeprowadzili badania patologiczne na trzech cielętach, które już w chwili urodzenia były słabsze. Ich wiek w dniu upadku wynosił od 1 do 5 miesięcy, a  waga 36,5 - 59 kg, wszystkie były normalnej wielkości ciała. Nie znaleziono bezpośredniej przyczyny śmierci, najprawdopodobniej zwierzęta padły z głodu. Wynik badania patologicznego wykazał, że wszystkie zapasy tkanki tłuszczowej były wyczerpane, nie było nawet tłuszczu w rdzeniu kręgowym, co może sugerować kłopoty z jego prawidłowym wchłanianiem.

W tabeli pokazano zawartość poszczególnych rodzajów tłuszczów we krwi zwierząt chorych oraz zdrowych. Chore zwierzęta mają ich znacznie niższe stężenie.

Ostatnio grupa badawcza składająca się z przedstawicieli  Vit z Verden, Instytutu Weterynarii w Kiel, Szkoły Wyższej w Hanowerze oraz Uniwersytetu Technicznego w Monachium odkryła genetyczną przyczynę tych upadków. Grupa badawcza zebrała dużo informacji o cielętach  o podobnych rodowodach, które cierpią na niepoddającą się terapii i prowadzącą do śmierci biegunkę oraz charakteryzują się niedostatecznym rozwojem. Dzięki udanej współpracy środowisk weterynaryjnych (MASTERRIND) odkryto genetyczną przyczynę tej nieuleczalnej choroby. W oparciu o współczesne możliwości analizy genomu oraz rozszerzoną wiedzę o sposobach dziedziczenia u bydła odkryto w genomie haplotyp bezpośrednio powiązany z tą chorobą. Ponadto, grupa odkryła związek pomiędzy zmienionym odcinkiem genomu, a zaburzonym mechanizmem wchłaniania cholesterolu, a ten nowy defekt genetyczny nazwano „Deficytem cholesterolu (CD)”.

Badacze przeprowadzili analizę rodowodów, która wykazała, że wszystkie cielęta, które cierpiały i padły na CD w swoim rodowodzie posiadały (zarówno od strony ojcowskiej, jak i matczynej) urodzonego w 1991 roku kanadyjskiego buhaja Maughlin Storm. Ponadto wszystkie te cielęta były homozygotyczne dla konkretnego haplotypu (nazwanego CD) na chromosomie 11. Jednak po przeprowadzeniu pełnej analizy populacji na haplotyp CD okazało się, że było również sporo homozygotycznych zwierząt całkiem zdrowych, które pochodziły od jednego przodka (którego Storm ma również w rodowodzie). Chodzi tutaj o urodzonego w 1966 roku Fairlea Royal Mark. Jest więc oczywiste, że w populacji znajdują się dwa warianty haplotypu CD: wadliwy wariant po buhaju Storm i niegroźny wariant po buhaju i F.R.Mark. Mutacja musiała więc nastąpić u buhaja Storm lub któregoś z buhajów między generacją Storm, a Fairlea Royal Mark. Dobrą metodą oszacowania jaki wariant haplotypu CD posiada buhaj–nosiciel  jest analiza rodowodu. Jeśli buhaj nie ma w rodowodzie buhaja Storm posiada on wariant niegroźny. Jeśli jego rodowód zawiera tylko buhaja Storm, a nie ma F.R.Mark to musi być nosicielem zmutowanego haplotypu. Jeśli zawiera oba te buhaje może posiadać oba warianty.

Fakt, że "podział" niegroźnego i wywołującego chorobę haplotypu miał miejsce przed wieloma pokoleniami spowodował, że oba te warianty są rozpowszechnione w populacji i ich nosiciele posiadają w rodowodach zarówno buhaja Storm, jak i F.R.Mark. Przykładem może być znana kanadyjska matka buhajów Comestar Laurie Sheik (prawnuczka buhaja F.R.Mark), która jest nosicielką oczywiście niegroźnego wariantu haplotypu, a ze względu na jej szerokie użycie w hodowli  haplotyp ten został szeroko rozpowszechniony w populacji HF.

Obecnie jest możliwość przeprowadzenia testu, który z prawdopodobieństwem 98% pozwala wykryć  haplotyp CD w genomie. Problem jest z testem, który pozwala określić wariant tego haplotypu u zwierzęcia-nosiciela, ponieważ takie zwierzę może posiadać wariant groźny lub nieszkodliwy. Obecnie pracuje się na tym, aby opracować test, który będzie w stanie rozróżnić oba te warianty.

W Niemczech rodzi się 1 800 000 cieląt rasy HF. Z tego 3400 sztuk   jest homozygotyczna pod względem haplotypu CD, co powoduje, że chorują i padają. Nosicielami haplotypu CD jest 8.7% populacji HF czyli ok. 157000 sztuk. To powoduje straty w wysokości 1,3 mln , czyli w przeliczeniu na jedno cielę 400 € (średni czas życia i utrzymania cielęcia to 85 dni, do tego koszty weterynaryjne). Wszystkie martwe zwierzęta homozygotyczne pod względem tego haplotypu po obu stronach rodowodu mają buhaja Maughlin Storm.

Obecnie wykorzystując nowoczesne metody analizy informacji genomu naukowcy pracują nad zwiększeniem  dokładności wykrywania nosicieli tego haplotypu i próbują opracować test, który pozwoli rozróżnić jaki wariant dany nosiciel posiada. To pozwoli skutecznie poprawić stan zdrowia cieląt w stadach bydła, a tym samym wniesie cenny wkład w podniesienie dobrostanu zwierząt.

Buhaje będące nosicielami mutacji oznacza się symbolem CD+ umieszczonym przy nazwie buhaja, natomiast osobnika wolnego od CD oznacza się skrótem CD-.

Copyright © Kisamen, wszelkie prawa zastrzeżone

web design: www.corsario.pl